پاورپوینت (PowerPoint) عوامل ژنتیکی در بیماری های شایع، پلی ژنی و چند عاملی

توضیحات فایل «عوامل ژنتیکی در بیماری های شایع، پلی ژنی و چند عاملی.pptx»

دیابت نوزادی انواع: گذرا: 70% موارد را شامل می شود. بهبود ظاهری در سه ماهگی و ابتلای مجدد در دوران بعدی زندگی می شود. این نوع از دیابت نتیجه بیان بیش از میزان طبیعی ژن های بیان شده پدری واقع بر 6q24 درمان: تزریق انسولین دائمی: بهبود نمی یابند و تا آخر عمر انسولین دریافت می کنند. ژن های دخیل: ABCC8 و KCNJ11 جهش های هتروزیگوس HNF1B جهش های هوموزیگوس PTF1A نقش APOE در انتقال لیپید و در ارتباط با صدمه و ترمیم عصبی است. آلل e2 با کاهش خطر بروز آلزایمر همراه است. آلل e4 ( به شکل هتروزیگوتی و هوموزیگوتی) فراوانی بالایی در افراد مبتلا به آلزایمر خانوادگی دیررس و اسپورادیک دارد( 40٪ موارد) وجود آلل e4 برای بروز آلزایمر نه کافی و نه ضروری است. دیابت دیابت به شکل های تک ژنی و پلی ژنی بروز می کند. شکل های تک ژنی: دیابت با سن بروز بلوغ جوانان ( MODY ) دیابت نوزادی شکل های پلی ژنی: دیابت شیرین تیپ 1 ( T1DM ) دیابت شیرین تیپ 2 ( T2DM ) دیابت به شکل ثانویه در انواعی از سندروم های ژنتیکی کمیاب و اختلالات غیر ژنتیکی رخ می دهد مانند: سندروم پرادر ویلی، سندروم باردت بیدل ، ستدروم ولفرام و آتاکسی فردریش دیابت از نظر سبب شناسی ناهمگن است مطالعات شناسایی ژن های مسبب اختلالات چند عاملی یا پیچیده آنالیز پیوستگی : دنبال کردن توارث یک صفت بیماری و مناطقی از ژنوم از فردی به فردی دیگر در شجره نامه همراهی یا همباشی یا وابستگی ( Association ): ارزیابی تغییر فراوانی در آلل ها یا هاپلوتایپ های خاص در افراد مبتلا در مقایسه با افراد شاهد در جمعیت همراهی ژنوم کامل مطالعات فرزند خواندگی مطالعات فرزند خواندگی معیار طلایی جدا سازی عوامل ژنتیکی و محیطی است و دو روش مطالعه وجود [...]